| 专利号 | 2020105085410 | 申请日 | 2020-06-06 | 专利名称 | 一种拷贝数变异检测方法、系统、存储介质、计算机设备 |
| 授权日 | 2024-01-30 | 专利权人 | 聊城大学 | 发明人 | 赵海勇;田野;袁细国 |
| 主分类号 | G16B20/10 | 关键词 | 应用领域 | ||
| 摘要 | 本发明属于基因测序技术领域，公开了一种拷贝数变异检测方法、系统、存储介质、计算机设备，从bam文件中提取出每个窗口的read depth值，对数据进行GC校正；对经过处理后的数据进行segment计算；使用密度峰值检测算法对segment计算产生的数据进行计算；得到标准化以后的密度和距离的二维数据，通过每个seg的密度和距离两个特征筛选出变异区域；得到变异区域，确定变异是丢失还是增添。本发明的方法简单易实现，资源开销少，通过给定的bam文件和参考序列文件即可检测出最后的结果，密度峰值算法可以快速对数据进行处理，然后本发明再对数据做高斯分布统计，根据概率密度判断从而得到变异区域。 | ||||
| 创新点 | |||||
| 技术分类 | 标 签 | 战兴产业 | 生物产业 生物医学工程产业 | ||
| 运营方式 | 合作方式 | ||||
| 联系人 | 联系电话 | 电子邮箱 | |||
| 详细说明 | |||||
