| 专利号 | 2021104875750 | 申请日 | 2021-05-06 | 专利名称 | CRYBB2基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞 |
| 授权日 | 2023-05-02 | 专利权人 | 潍坊医学院 | 发明人 | 丰岱荣;张亚宁;李金云;刘慧泽 |
| 主分类号 | C12N15/12 | 关键词 | 应用领域 | ||
| 摘要 | 本发明属于生物基因工程技术领域，公开了一种CRYBB2基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞，所述CRYBB2基因突变体的核酸是第4号外显子的223位核苷酸，存在G→A突变；所述多肽具有p.E75K突变，由所述编码CRYBB2突变体核酸编码得到；所述用于筛选易患先天性白内障的生物样品的试剂盒含有特异检测CRYBB2基因突变体p.E75K的试剂；所述核酸构建体含有CRYBB2基因p.E75K突变体；所述重组细胞由所述的含有CRYBB2基因p.E75K突变体的核酸构建体转染受体细胞而获得。本发明可以用于先天性白内障的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的产前基因诊断提供依据。 | ||||
| 创新点 | |||||
| 技术分类 | 标 签 | 战兴产业 | 生物产业 生物农业及相关产业 | ||
| 运营方式 | 合作方式 | ||||
| 联系人 | 联系电话 | 电子邮箱 | |||
| 详细说明 | |||||
