| 专利号 | 2024100564934 | 申请日 | 2024-01-16 | 专利名称 | 一种结构变异精确断裂信息的检测方法、系统及其应用 |
| 授权日 | 2024-03-26 | 专利权人 | 山东大学 | 发明人 | 高媛;高明;王丽娟;高选;陈子江;马金龙 |
| 主分类号 | G16B20/20 | 关键词 | 应用领域 | ||
| 摘要 | 本发明属于生物检测分析技术领域，具体涉及一种结构变异精确断裂信息的检测方法、系统及其应用。具体的，本发明可解决三代测序数据在分析结构变异时，对于发生在基因组的片段重复区域的结构变异，通过特异性位点识别片段重复区域之间的差异序列片段，分辨序列片段的来源，准确判定在片段重复区域的断裂点。本发明能对提高结构变异分析结果的准确性与灵敏性，无需对含有结构变异片段的序列数据进行修正校正，可减少大量的计算资源占用。本发明在解决片段重复区域的序列片段来源的基础上，可同时延长基因组的组装片段。延长的组装片段可增加单体型SNP位点信息，提高分型区块的大小，为后续的胚胎单体型分型做准备。 | ||||
| 创新点 | |||||
| 技术分类 | 标 签 | 战兴产业 | 生物产业 生物医学工程产业 | ||
| 运营方式 | 合作方式 | ||||
| 联系人 | 联系电话 | 电子邮箱 | |||
| 详细说明 | |||||
