| 专利号 | 2024114648831 | 申请日 | 2024-10-21 | 专利名称 | 基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统 |
| 授权日 | 2025-04-18 | 专利权人 | 烟台大学 | 发明人 | 朱晓;马元骏;穆培政;韩天宇;刘昊祥;权威 |
| 主分类号 | G16B20/20 | 关键词 | 应用领域 | ||
| 摘要 | 本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。 | ||||
| 创新点 | |||||
| 技术分类 | 标 签 | 战兴产业 | 生物产业 生物医学工程产业 | ||
| 运营方式 | 合作方式 | ||||
| 联系人 | 联系电话 | 电子邮箱 | |||
| 详细说明 | |||||
