| 专利号 | 2022110006155 | 申请日 | 2022-08-19 | 专利名称 | 一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质 |
| 授权日 | 2026-01-09 | 专利权人 | 聊城大学 | 发明人 | 姜华;张童;董金新;赵祖耀;周梦娇;袁甜婷 |
| 主分类号 | G16B20/10 | 关键词 | 应用领域 | ||
| 摘要 | 本发明公开了一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质，属于基因工程技术领域。所述方法包括：将基因组划分为基因组箱，生成基因组的信息配置文件，信息配置文件包括：各基因组箱的读深信号和比对质量；根据信息配置文件对基因组进行全局分割，并对全局分割后的至少部分基因组进行局部分割，获得基因片段以及基因片段的读深信号和比对质量；将基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算基因片段的异常分数，识别基因组的拷贝数变异区域。本发明实施例公开的检测方法可提高拷贝数变异检测的敏感性，在检测低幅度拷贝数变异方面有效、可靠。 | ||||
| 创新点 | |||||
| 技术分类 | 标 签 | 战兴产业 | 生物产业 生物医学工程产业 | ||
| 运营方式 | 合作方式 | ||||
| 联系人 | 联系电话 | 电子邮箱 | |||
| 详细说明 | |||||
